In questo periodo abbiamo sentito parlare tanto di effetto trombosi. Con l’arrivo dei vaccini anti-Covid infatti molti sono accorsi a fare i dovuti controlli. Ma quanto c’entra questo con la mutazione del gene MTHFR? E soprattutto cos’è nello specifico questa mutazione? Vediamolo insieme.
Mutazione del gene MTHFR: di cosa si tratta?
L’MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) è un enzima che trasforma l’omocisteina in metionina grazie all’intervento della proteina B12. Questo processo di trasformazione è davvero fondamentale per la costruzione delle proteine in particolare della proteina B9. Un ruolo fondamentale in questo processo è quello dell’acido folico, il quale funge da donatore di mietili necessari nella trasformazione dell’omocisteina in metionina. Nel caso in cui l’enzima non riesca ad effettuare correttamente questa trasformazione allora vi è la presenza della mutazione. Quantità elevate di omocisteina inoltre possono comportare rischi cardiovascolari e altre malattie correlate. Ma chi ha la mutazione genetica MTHFR e che significa presenza di mutazione omozigote? Prima di rispondere a questa domanda dobbiamo fare un piccolo appunto. Questa mutazione si trasmette di norma, in modo recessivo, ovvero, viene trasmessa quando entrambi gli alleli del gene sono mutati, in questo caso parliamo quindi di “omozigote”. Al contrario invece, se un solo allele del gene presenta la mutazione allora parliamo di “eterozigote” e in questo caso il soggetto sarà portatore sano della mutazione. Negli omozigoti la proteina presenta un’attività ridotta del 50% e ciò vuol dire che ci saranno presenti nel soggetto livelli di omocisteina maggiori sia nel sangue che nelle urine.
Mutazione MTHFR: la terapia
abbiamo chiesto a Paleocomplex come si può contrastare la mutazione del gene, e abbiamo approfondito con loro come le vitamine e l’integrazione possono correre in aiuto.
La mutazione MTHFR può comportare diversi sintomi quali:
- Problemi cardiovascolari;
- Problemi gastrointestinali;
- Ictus,
- Infarto;
- Depressione;
- Fenomeni trombotici (nel caso sia presente anche il Fattore V);
- Allergie;
- Vertigini;
- Diarrea.
Spesso sentiamo parlare di mutazione MTHFR anche in correlazione al cancro, infatti uno dei rischi che può comportare questa mutazione è appunto la propensione a questa malattia. Ma non solo, spesso sentiamo parlare anche di mutazione MTHFR e gravidanza, poiché un altro rischio della malattia è appunto quello di sviluppare nel feto difetti del tubo neurale, oltre che portare problemi di fertilità in generale. In ogni caso in presenza della mutazione di ricorre a una terapia di integratori a base di folati (vitamina B6, B9 e B12), acido folico e zinco. Nei soggetti affetti da mutazione MTHFR eterozigote si può ricorre invece all’assunzione di cardioaspirina. Ma allora come abbassare i livelli di omocisteina nel sangue? Come dicavamo poc’anzi, oltre all’assunzione di integratori – sotto consiglio medico – per abbassare la presenza di omocisteina si dovrebbe condurre una vita sana, fare sport, mangiare alimenti a base di vitamina B, ridurre bibite a base di caffeina ed eliminare fumo e alcol. E invece quale acido folico è consigliato assumere con la mutazione MTHFR? Tra i più conosciuti in commercio rientrano sicuramente il Prefolic e il Prevent Plus.
Mutazione MTHFR: gli esami
Per effettuare una diagnosi della mutazione si ricorre sia ai test biochimici, che riescono a tracciare il livello di omocisteina presente nel sangue, che ai test biomolecolari sul DNA i quale riconoscono il tipo di mutazione. Il costo dell’esame dipende appunto dal tipo di analisi a cui si ricorre.
Come dicevamo all’inizio di questo articolo in questo periodo abbiamo sentito parlare tanto proprio di questa mutazione, ma come sono correlati la mutazione MTHFR e il vaccino Pfizer? Siccome nei soggetti più gravi c’è il rischio di coagulazione del sangue e quindi di eventi trombotici si è appunto detto spesso che il vaccino più adatto fosse quello prodotto da Pfizer poiché non presentava questa controindicazione.
